地中海贫血如何确诊

地中海贫血的确诊需结合临床表现、家族史、血常规、血红蛋白电泳及基因检测，必要时行铁代谢评估与鉴别诊断。

基础实验室筛查：血常规与血红蛋白电泳

血常规是初步筛查核心手段，表现为小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg），血红蛋白电泳可检测出HbA2或HbF升高（轻型地贫诊断关键指标），是基层医院初步筛查首选。

基因检测：确诊金标准

基因检测可明确α/β珠蛋白基因突变类型，α地贫检测SEA缺失型/非缺失型基因，β地贫检测CD突变/非缺失型突变，能区分静止型、轻型、HbH病或重型β地贫，指导治疗与遗传咨询。

家族史与临床表现辅助诊断

患者常有阳性家族史（尤其父母双方均携带突变基因），轻型地贫多无明显症状，中间型/重型可见面色苍白、肝脾肿大、黄疸，需结合实验室结果排除其他贫血（如缺铁性贫血）。

特殊人群筛查与干预

高发地区（如华南地区）孕妇、新生儿需加强筛查：孕妇血红蛋白电泳异常时应进一步行基因检测；新生儿筛查可早期发现重型患儿，避免严重并发症（如心力衰竭、肝纤维化）。

鉴别诊断排除其他贫血

缺铁性贫血补铁后MCV/MCH恢复正常，血清铁蛋白降低；地贫补铁无效，血清铁蛋白正常或升高，叶酸/维生素B12水平正常可排除巨幼贫，基因检测为最终鉴别依据。