什么是产前诊断中心

什么是产前诊断中心

产前诊断中心是通过遗传咨询、影像学检查及实验室检测，为高风险孕妇提供胎儿健康评估与出生缺陷预防的专业医疗机构，核心目标是早期识别严重先天疾病，帮助家庭做出知情生育决策。

核心职能与服务范围

针对高风险人群（如高龄、家族遗传史、超声异常等），通过多学科协作（遗传咨询、产科、超声科、实验室），对胎儿染色体异常、结构畸形及单基因病进行早期筛查与精准诊断，降低严重出生缺陷发生率。

重点服务对象

主要面向高风险孕妇：年龄≥35岁、既往不良孕产史（反复流产/死胎）、家族遗传病携带者（如地中海贫血）、孕期接触致畸因素（药物/辐射）或超声提示胎儿结构异常者。

关键技术手段

以无创DNA产前检测（NIPT）、羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）、胎儿镜检查及超声诊断为主：NIPT（孕12-22周，准确率超99%）、羊水穿刺（孕16-22周，核型分析金标准）、超声（全程筛查结构畸形），均基于临床验证数据。

临床价值与特殊人群注意事项

产前诊断可早期发现唐氏综合征、先天性心脏病等严重疾病，帮助家庭选择生育决策，降低身心及经济负担。特殊人群（高龄/复杂家族史）需加强随访；技术均有风险（如羊水穿刺流产率0.5%-1%），需充分知情同意，严格遵循医生建议。