无创DNA检查是必须要做的吗

无创DNA检查并非所有人都必须做，它是针对高风险人群的染色体异常筛查手段，需结合个体情况与医生建议选择。

高风险人群建议筛查：年龄≥35岁的高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、超声提示NT增厚（≥2.5mm）或胎儿结构异常（如心脏畸形、肠管回声增强等）的孕妇，属于高风险人群，需通过无创DNA筛查进一步明确染色体状况（如21三体、18三体等）。

低风险人群可自愿选择：年龄<35岁、无染色体异常家族史及不良孕产史（如流产、死胎）、超声检查正常的孕妇，属于低风险人群，可结合自身意愿选择是否筛查，也可选择传统唐筛（血清学筛查）或不筛查。

筛查≠诊断，异常需确诊：无创DNA仅为筛查手段，检出率约99%，但存在约0.5%假阳性率。若结果提示高风险，需进一步行羊水穿刺（金标准）或绒毛活检确诊，不可仅凭无创结果决定妊娠结局。

特殊妊娠需医生评估：双胞胎/多胎妊娠、胎盘嵌合体（如母体细胞污染）、孕妇自身染色体异常（如平衡易位携带者）等情况，无创DNA可能受干扰，需由医生评估后选择羊水穿刺或其他检查方式。

个体化决策是关键：建议孕妇与产科医生充分沟通，结合年龄、病史、超声结果及经济因素综合判断，不可盲目跟风筛查或忽视必要检查（如高龄孕妇羊水穿刺仍是部分高风险孕妇的首选确诊方式）。