地中海贫血是先天还是后天

地中海贫血是先天遗传性血液病，由珠蛋白基因缺陷导致。

病因与遗传机制：属常染色体隐性遗传，因α或β珠蛋白基因发生突变，导致珠蛋白链合成障碍。父母双方若均为携带者（即基因杂合），子女有25%概率遗传重型地贫，50%概率为携带者。

先天性本质：无后天获得途径，致病基因终身携带。与缺铁性贫血等后天性贫血不同，地贫由基因缺陷引发，与营养、环境等后天因素无关。

临床分型与表现：根据病情轻重分为三型：重型（α或β-地贫纯合子）出生后3-6个月发病，表现为重度贫血、肝脾肿大，需长期输血；中间型（杂合子或复合杂合子）儿童期起病，贫血程度中等，可存活至成年；轻型（携带1-2个突变基因）多无症状，仅血常规显示轻度异常。

诊断与预防：通过血常规（小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（异常血红蛋白带）及基因检测（明确突变类型）确诊。高危人群（如南方地区、家族史阳性者）应婚前/孕前筛查，高危孕妇可通过羊水穿刺或无创DNA检测进行产前诊断，降低重型患儿出生率。

特殊人群与注意事项：孕妇需在孕早期完成地贫筛查，避免与同型携带者婚配；患者日常需预防感染、避免过度劳累，定期监测铁负荷。治疗药物包括去铁胺、去铁酮（铁螯合剂），需遵医嘱使用；重型患者生育前需遗传咨询，避免重型患儿出生。