怎样诊断地中海贫血

地中海贫血的诊断需结合家族史、临床表现及实验室检查，通过血常规筛查、血红蛋白电泳及基因检测明确类型与严重程度。

临床表现与家族史采集

需详细询问家族史，明确父母是否为地贫携带者或患者，家族中是否有类似病例。不同类型表现差异显著：重型（β地贫）伴严重贫血、肝脾肿大及发育迟缓；中间型为轻中度贫血；轻型多无症状。高危人群需优先筛查。

血常规筛查

表现为小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）<80fl、平均血红蛋白量（MCH）<27pg。需排除缺铁性贫血：缺铁时铁蛋白降低，而地贫铁蛋白正常或升高。

血红蛋白电泳

β地贫可见HbA2升高（>3.5%），HbF轻度升高；α地贫则出现HbH（β4）或HbBart's（γ4）带。电泳结果需结合血常规及基因检测综合判断。

基因检测

明确突变类型，β地贫常见CD突变、启动子突变；α地贫分SEA缺失型与非缺失型。可确定纯合子/杂合子及突变组合，为分型与遗传咨询（含产前诊断）提供依据。

铁代谢与辅助检查

检测血清铁、铁蛋白排除缺铁干扰，重型患者需监测铁过载；骨髓穿刺仅用于鉴别诊断，一般不常规开展。高危孕妇（夫妻一方为携带者）需进行产前基因诊断，新生儿筛查可早期发现重型病例。