低风险有必要做无创吗

对于多数年龄<35岁、无不良孕产史且唐筛/超声正常的低风险孕妇，无创DNA产前检测（NIPT）并非必须，但在存在家族遗传史或特殊心理需求时可作为补充筛查手段。

NIPT定位：NIPT通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，主要筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，检出率超99%，假阳性率约0.1%-0.5%，是高风险人群的首选筛查方式。

低风险界定：临床低风险标准为年龄<35岁、无流产/死胎史、早中孕血清学筛查（如早唐）及NT超声（孕11-13+6周）均正常，此类人群染色体异常整体发生率约0.1%-0.2%。

必要性分析：《ACOG指南》指出，低风险人群NIPT阳性率仅1%-3%，漏诊率<0.5%，不推荐常规筛查；但若存在家族遗传史（如脆性X综合征）或超声异常（如肠管回声增强），建议补充NIPT。

特殊情况提示：胎盘嵌合体、母体染色体嵌合（如平衡易位携带者）或近期输血史可能干扰NIPT结果，此类人群需直接行羊水穿刺（金标准）确诊。

个体化建议：优先选择血清学筛查（早唐/中唐），成本低且普及率高；若孕妇心理压力大或对NIPT认知明确，可在充分沟通后选择NIPT，但需知晓结果为筛查，确诊需进一步检查。