小儿先天性肾病综合征该怎么治疗

小儿先天性肾病综合征治疗需综合病因干预、免疫调节、对症支持及并发症防治，结合基因诊断明确分型，采用个体化方案。

一、明确病因与分型

先天性肾病综合征病因复杂，遗传因素（如NPHS1/NPHS2基因突变）、宫内感染（如先天性梅毒）或代谢性疾病是主要病因。通过基因检测（二代测序）、肾活检明确病理类型（如芬兰型、弥漫性系膜硬化型），为治疗提供依据。

二、免疫抑制治疗

糖皮质激素（泼尼松）为基础用药，足量足疗程使用以抑制免疫复合物沉积；激素耐药/依赖者，加用钙调磷酸酶抑制剂（环孢素、他克莫司），减少激素用量。

三、对症与并发症管理

水肿时予利尿剂（呋塞米）缓解症状，监测电解质；预防感染，避免活疫苗接种；高凝状态需抗凝（低分子肝素）；营养支持以低盐、优质蛋白为主，补充维生素D、钙剂。

四、特殊人群注意事项

新生儿期严格控制入量，避免容量负荷；婴儿期监测生长发育曲线，避免药物抑制生长；合并多系统异常（如心脏畸形）需多学科协作。

五、长期随访管理

定期监测肾功能、24h尿蛋白定量、血浆白蛋白，每3-6个月调整药物；终末期肾病需评估肾移植指征，移植前优化免疫抑制方案。