病情描述:再障性贫血病因
主任医师 北京协和医院
再障性贫血病因主要分为先天性遗传因素和获得性环境因素两大类,后者中部分病因明确(继发性),部分未明确(特发性),发病机制与造血干细胞及微环境异常密切相关。
一、先天性遗传因素:多由基因突变导致,如范可尼贫血(FANCD2等基因缺陷)、先天性角化不良(RTEL1等基因突变),常伴随皮肤、骨骼发育异常,儿童群体中占比相对较高,具有家族遗传倾向,需基因检测明确诊断。
二、获得性特发性病因:无明确诱因,可能与自身免疫异常相关,患者体内存在针对造血干细胞的自身抗体或免疫调节紊乱,导致造血微环境异常,青壮年多见,男女发病比例无差异,具体机制尚未明确。
三、获得性继发性病因(药物与化学物质):长期接触氯霉素、化疗药物、苯及衍生物可抑制骨髓造血,苯系化合物为公认造血毒性物质,暴露量与风险正相关;孕期接触二甲苯等有机溶剂的孕妇,胎儿造血发育异常风险增加。
四、获得性继发性病因(辐射与感染):长期接触X射线、γ射线等电离辐射可损伤造血干细胞DNA,增加染色体畸变风险;EB病毒、肝炎病毒感染可能通过免疫介导或直接损伤造血组织,婴幼儿对辐射更敏感,暴露后易诱发急性再障。