病情描述:g6pd缺乏症能治疗吗
主任医师 北京协和医院
G6PD缺乏症(蚕豆病)是因X连锁不完全显性遗传导致G6PD基因突变,使红细胞内G6PD酶活性降低或缺失的遗传性疾病,目前无法根治,但通过科学预防和规范管理可有效控制急性溶血发作风险。
该病为终身性疾病,无特效根治药物,治疗核心是预防急性溶血发作。因G6PD酶缺乏,红细胞对氧化性物质敏感,诱发溶血后需通过对症支持降低并发症风险。
严格避免食用蚕豆及其制品,禁用伯氨喹、磺胺类、阿司匹林、非甾体抗炎药等氧化性药物;日常注意防晒、预防感染,定期复查血常规及G6PD活性,识别潜在溶血风险。
急性溶血典型表现为酱油色尿、皮肤/巩膜黄染、乏力等,一旦出现需立即停用可疑诱因,尽快就医。治疗以纠正贫血(必要时输血)、补液及碱化尿液(如碳酸氢钠)为主,避免使用氧化性药物。
孕妇需产前筛查明确胎儿G6PD状态,婴幼儿避免接触诱因,用药前咨询医生;老年患者需警惕合并心血管疾病,建议随身携带疾病卡片,紧急时可快速识别诱因和用药禁忌。