肌营养不良症怎么治疗

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，治疗以综合管理为主，通过药物干预、康复训练、营养支持、心理疏导及多学科协作，延缓病情进展并改善患者生活质量。

药物干预核心治疗

药物以延缓肌萎缩、维持肌力为目标。糖皮质激素（如泼尼松、地夫可特）可显著延缓Duchenne型肌营养不良（DMD）患者肌力下降速度，延长独立行走时间；外显子跳跃治疗（如依特立生）适用于特定基因突变（如外显子51缺失）患者，可增加功能性蛋白表达。药物选择需结合基因型、年龄及并发症，严格遵医嘱使用。

康复训练与呼吸管理

个体化康复是维持肌肉功能的关键。物理治疗（关节活动度训练、渐进式肌力训练）、水疗或温和运动可改善心肺耐力，避免关节挛缩。对呼吸肌受累者，需早期使用呼吸训练设备（如无创呼吸机），预防呼吸衰竭。避免过度负重运动，必要时借助辅助器具（如轮椅）保护残存肌力。

营养支持与代谢调节

均衡饮食是基础。推荐高蛋白（瘦肉、鱼类、豆类）、富维生素（B族、维生素E）及低饱和脂肪饮食，必要时补充肌酸（研究显示可能改善肌力，肾功能不全者慎用）。避免营养不良或肥胖，维持合理体重以减轻关节负荷。

心理干预与多学科协作

长期病程易引发焦虑抑郁，需心理疏导及社会支持。家属教育与病友互助团体可缓解心理压力。多学科团队（神经科、康复科、营养科、呼吸科）定期评估病情，动态调整治疗方案，覆盖呼吸、吞咽、骨骼等多系统需求。

特殊人群个体化管理

儿童患者需动态监测生长发育，及时调整激素剂量；老年患者需规避药物相互作用，优先控制共病；女性患者生育前需遗传咨询，通过基因检测明确胎儿风险。定期产前诊断可降低遗传传递概率，保障家庭健康。