病情描述:请问矮小症和侏儒症有什么区别呢
主任医师 北京大学第一医院
矮小症是因各种原因导致身高低于同年龄、同性别正常范围的临床症状,而侏儒症(生长激素缺乏性矮小)是矮小症的一种特殊类型,特指垂体分泌生长激素不足引起的身材发育障碍。
定义与诊断标准:矮小症是临床通用诊断术语,诊断需满足身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差(SD)或生长曲线第3百分位以下,需结合骨龄、生长速率等动态评估;侏儒症(生长激素缺乏性)是特定病因导致的矮小,需通过生长激素激发试验确诊,排除其他内分泌疾病。
病因差异:矮小症病因复杂,涵盖内分泌性(如生长激素缺乏、甲状腺功能减退)、营养性(营养不良、微量元素缺乏)、遗传性(家族性矮小、特纳综合征)、慢性疾病(慢性肾病、心肺疾病)等;侏儒症(生长激素缺乏性)主要病因是垂体前叶生长激素分泌不足,与GH1基因、PIT1基因突变或垂体发育异常相关。
临床表现特点:矮小症身高异常但病因多样,如特纳综合征伴女性第二性征发育不良、肘外翻;甲状腺功能减退有智力发育迟缓、怕冷;侏儒症多为匀称性矮小,骨龄落后2年以上,面容幼稚,肢体比例与年龄不符,无明显畸形。
诊断关键:矮小症需综合骨龄检测(判断生长潜力)、生长激素激发试验(评估激素分泌峰值)、甲状腺功能、染色体核型分析等;侏儒症需明确生长激素缺乏(激发试验峰值<10ng/ml),并排除垂体肿瘤、染色体异常等其他病因,必要时行垂体MRI检查。
治疗与特殊人群:矮小症治疗针对病因,如生长激素缺乏者用重组人生长激素(rhGH),甲状腺功能减退补充左甲状腺素;特殊人群中,儿童需定期监测骨龄与生长速率(每年<5cm提示异常),孕妇患甲减需规范补充甲状腺素,青春期患者需评估性发育并适时性激素治疗。