肾上腺皮质增生的临床表现

肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致皮质醇合成不足、雄激素及盐皮质激素异常分泌的内分泌疾病，临床表现因酶缺陷类型及发病年龄而异。

性发育异常与性别分化障碍

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中，21-羟化酶缺乏最常见，典型表现为性发育异常：女性新生儿因雄激素过多出现外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性婴儿可出现假性性早熟（阴茎增大、睾丸提前发育但无精子生成）；青春期女性患者常伴多毛、痤疮、闭经等雄激素过剩症状，男性性早熟但睾丸体积与年龄不符。

肾上腺皮质功能减退相关症状

因皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高，导致肾上腺皮质增生。儿童表现为食欲差、呕吐、体重不增、乏力，皮肤黏膜色素沉着（乳晕、腋窝等部位）；成人有乏力、低血压、低血糖、电解质紊乱（低钠、高钾），严重时出现肾上腺危象（恶心呕吐、腹痛、休克）。

电解质紊乱与高血压

11β-羟化酶缺乏症患者因11-去氧皮质酮等盐皮质激素前体增多，导致水钠潴留、血容量增加，出现高血压、低血钾（盐皮质激素过多排钾）；21-羟化酶缺乏症也可能因醛固酮合成异常出现类似症状，需与原发性醛固酮增多症鉴别。

生长发育异常

儿童患者因长期雄激素过多或皮质醇不足，21-羟化酶缺乏症女性患者常生长迟缓（雄激素抑制生长激素），男性患者性早熟但骨龄超前，最终身高偏矮；未早期干预者，成人身高可能低于同龄人。

特殊人群注意事项

新生儿CAH早期症状隐匿，需通过足跟血17-羟孕酮检测筛查；青春期女性因闭经就诊易漏诊，需结合家族史及激素检测（如ACTH、睾酮水平）；孕妇CAH需监测胎儿雄激素水平，避免影响性分化。