阿帕伯格综合症是什么

阿帕伯格综合症是常染色体显性遗传由特定基因突变致的罕见病，具面部（眶距增宽等）、肢体（并指等）畸形及其他系统异常表现，靠典型临床表现结合基因检测诊断，孕期家族史夫妇可产前诊断排查，患儿需康复训练与心理关怀助力适应生活社交。

一、定义

阿帕伯格综合症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，由特定基因突变引起，主要累及面部、手部、足部等部位，同时可能伴有其他系统异常。

二、主要特征

（一）面部异常

表现为眶距增宽、眼裂下斜、鼻短且上翻、颧骨发育不良等典型面部特征，不同患者面部畸形程度有差异。

（二）肢体畸形

手部和足部可见并指（趾）、指（趾）短小等畸形，影响肢体外观及功能。

（三）其他系统异常

部分患者可能存在心血管系统等其他器官的异常，如心脏瓣膜畸形等，但具体表现因个体而异。

三、病因

该疾病由染色体上特定基因发生突变所致，遗传方式为常染色体显性遗传，即父母一方携带突变基因，其子女有50%的概率遗传该致病基因而发病。

四、诊断方法

主要依据患者的典型临床表现，结合基因检测进行确诊。通过检测与阿帕伯格综合症相关的致病基因是否存在突变，从而明确诊断。

五、特殊人群相关注意事项

（一）孕期

有家族遗传史的夫妇，孕期可通过产前诊断（如羊水穿刺等）排查胎儿是否携带致病基因，以便早期采取干预措施。

（二）患儿护理

对于儿童患者，需遵循儿科安全护理原则，注重肢体功能的康复训练，同时关注其心理发育，给予人文关怀，由于疾病可能影响外观及功能，需避免对患儿造成心理创伤，家长及医护人员应给予充分的关爱与支持，协助患儿适应生活及社交。