什么是糖原累积病

什么是糖原累积病

糖原累积病是一组因先天性酶缺陷导致糖原合成或分解代谢障碍的罕见遗传性疾病，关键代谢酶缺乏使糖原在肝脏、肌肉、心脏等组织异常蓄积，引发多系统功能损害。

定义与分类

分为12种主要类型（如Ⅰ至Ⅶ、Ⅸ型等），以GSDⅠ（冯·吉尔克病）、GSDⅡ（庞贝病）、GSDⅢ（科恩病）、GSDⅤ（麦卡德尔病）最常见。核心病理为糖原无法正常分解或合成，在组织中堆积。

病因与遗传方式

因基因突变导致关键酶（如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等）缺乏或活性降低，糖原代谢受阻。多数类型为常染色体隐性遗传（如Ⅰ、Ⅲ型），少数为X连锁隐性遗传（如Ⅸ型），患者父母多为携带者。

临床表现

肝脏型（如GSDⅠ）：空腹低血糖、肝大、生长迟缓、骨质疏松；

肌肉型（如GSDⅤ）：运动后肌肉疼痛、痉挛、乏力，严重者横纹肌溶解；

心脏型（如GSDⅡ）：心肌肥厚、心力衰竭、呼吸衰竭。

婴幼儿发病者早期多表现喂养困难、酸中毒。

诊断方法

生化检查：低血糖、血乳酸升高（Ⅰ型），肌酸激酶（CK）升高（肌肉型）；

影像学：超声/MRI显示肝/肌肉糖原蓄积；

确诊：组织活检酶活性测定或基因测序明确突变基因。

治疗与特殊人群管理

饮食：少量多餐、高碳水饮食（如GSDⅠ型需定时补充葡萄糖或玉米淀粉）；

药物：生玉米淀粉、二氮嗪（维持血糖）；

器官替代：终末期行肝/心脏移植。

特殊人群：婴幼儿需预防低血糖昏迷，随身携带葡萄糖；孕妇需严格控糖以降低胎儿畸形风险；运动员避免剧烈运动。