脊髓性肌肉萎缩症能治疗吗

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种可治疗的遗传性神经肌肉疾病，通过药物干预、康复支持及多学科管理，可显著延缓疾病进展、改善生活质量，但目前尚无法根治。

药物治疗是核心干预手段

现有获批药物包括口服的利司扑兰和鞘内注射的诺西那生钠，通过调节生存运动神经元存活蛋白（SMN）水平发挥作用。需在医生指导下早期规范使用，特殊人群如婴幼儿、老年患者需个体化评估用药方案及副作用风险。

支持治疗与康复管理不可替代

物理治疗（如关节活动度训练）、呼吸辅助（如无创通气）、营养支持（高蛋白饮食）及吞咽功能监测是基础。青少年及成人患者需加强呼吸功能评估，避免肺部感染；终末期患者可结合姑息治疗，提升舒适度。

基因治疗与早期干预意义重大

SMN2基因外显子跳跃治疗（如反义寡核苷酸药物）和AAV载体基因替代疗法（如RG601）在临床试验中展现潜力。新生儿筛查发现的SMA患者应尽早启动治疗，可有效延缓肌力下降及呼吸功能恶化。

多学科协作与心理支持不可或缺

需神经科、康复科、营养科等多学科团队协作，定期评估肌力、骨骼健康及药物副作用。青少年患者可能面临学业与社交压力，家庭需关注心理疏导，避免社交孤立，特殊人群如青少年需结合学业调整康复计划。

规范随访与长期管理是关键

患者需定期随访监测呼吸、吞咽功能及药物疗效，避免自行停药。终末期患者应接受姑息治疗与家庭护理指导，家属需学习基础护理技能。老年患者需预防跌倒与压疮，终末期以提升生活质量为目标。

注：药物使用需严格遵循医嘱，特殊人群用药需由医生评估后制定方案。