病情描述:小儿脊柱裂有哪些症状
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿脊柱裂症状因病变类型(显性/隐性)及严重程度差异较大,显性脊柱裂常表现为背部包块及神经功能障碍,隐性脊柱裂多以无症状或轻微症状起病,需结合影像学及临床评估确诊。
局部外观异常与畸形
显性脊柱裂(如脊膜膨出)患儿背部中线可见囊性或实性包块,表面皮肤菲薄或伴色素沉着、毛发丛生;隐性脊柱裂可能仅见局部皮肤凹陷、色素沉着或皮下脂肪堆积,严重者可合并脂肪瘤或皮毛窦(皮肤异常通道)。
神经功能损害表现
下肢运动障碍(如足下垂、行走异常)、感觉减退(痛温觉、触觉);膀胱直肠功能障碍(尿潴留、尿频、失禁),严重者伴下肢畸形(马蹄足)、肌肉萎缩;高位脊柱裂(颈椎、胸椎受累)可影响上肢运动或呼吸肌,出现呼吸困难。
并发症与继发症状
脊膜膨出破裂或感染时并发脑膜炎、脑室炎,表现为发热、呕吐、抽搐;长期神经受压导致脊髓空洞症,出现肢体麻木疼痛;神经牵拉可致下肢关节畸形(足内翻)、脊柱侧弯。
合并症症状
合并脑积水时头围增大、囟门隆起;脊髓纵裂者双下肢不等长、麻木,伴脊柱侧弯;合并脊髓栓系综合征时,随生长发育神经症状加重(如下肢无力)。
隐性脊柱裂的隐匿性表现
多数隐性脊柱裂无临床症状,仅体检发现椎板缺如;少数因椎管内脂肪堆积或脊髓异常致症状,如腰骶部隐性脊柱裂随年龄增长出现尿失禁、下肢感觉异常;合并脊髓脊膜膨出者出生后即出现下肢运动障碍,需尽早干预。
注意:新生儿期隐性脊柱裂常无症状,需随生长发育观察;合并脑积水、脊髓纵裂等复杂畸形时,需优先排查神经影像学(MRI)及脑脊液动力学评估。