多发性神经纤维瘤

多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性神经外胚层疾病，以全身多发神经纤维瘤和皮肤咖啡斑为典型表现，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统。

疾病核心机制

主要因17号染色体上NF1基因突变导致神经嵴细胞异常增殖，约50%病例为家族遗传，父母一方携带突变基因时，子女患病概率达50%，少数为新发突变。

典型临床表现

①皮肤症状：全身散在牛奶咖啡斑（≥6处，直径＞1.5cm）、腋窝/腹股沟区雀斑；皮下/皮内多发软纤维瘤或丛状结节，质地柔软，可推动。②神经系统：头痛、癫痫、肢体麻木，严重时出现脊髓/颅内神经压迫症状。③全身并发症：骨骼畸形（脊柱侧弯、颅骨缺损）、虹膜Lisch结节、内脏受累（高血压、消化道出血）。

诊断关键依据

结合典型临床表现（咖啡斑+多发结节），影像学检查（MRI明确神经/骨骼病变），基因检测（NF1基因突变确诊，必要时）。需排除Ⅱ型神经纤维瘤（双侧听神经瘤为特征）。

治疗原则

无根治方法，以对症处理为主：①皮肤/皮下肿瘤：手术切除引起压迫或外观问题的病灶，避免盲目扩大切除；②骨病变：骨科评估并矫正畸形，必要时植骨；③药物干预：依维莫司（mTOR抑制剂）用于部分进展性病例，需严格遵医嘱；④并发症管理：控制高血压、心血管疾病等。

特殊人群注意事项

儿童患者：每6-12个月神经功能随访，避免外伤诱发肿瘤，监测生长发育及智力情况；孕妇：孕前遗传咨询，孕期MRI监测肿瘤变化，避免化疗药物暴露；老年患者：重点排查肿瘤恶变（突然增大、疼痛），控制糖尿病、心血管风险。