婴儿地中海贫血的症状有哪些

婴儿地中海贫血（简称“地贫”）是因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，核心症状表现为慢性进行性贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓及溶血性黄疸等，重型病例可伴严重器官损伤。

皮肤与黏膜苍白

婴儿面色、口唇、甲床、眼睑结膜呈苍白色，严重时皮肤干燥、苍黄；活动时呼吸急促，喂养后易疲劳，哭闹时缺氧加重，经休息后缓解不明显。

生长发育迟缓

体重、身高显著低于同龄儿，喂养困难（如吸吮无力、拒奶），精神萎靡；重型β地贫婴儿因骨髓代偿造血扩张颅骨，可出现头颅增大、额部隆起（“地中海贫血面容”雏形），乳牙萌出延迟。

肝脾肿大

因骨髓无效造血及髓外造血功能亢进，肝脾显著肿大（肋下≥3cm），质地硬，腹部膨隆明显；严重时压迫胃肠导致食欲下降、腹胀，需与生理性肝脾肿大鉴别。

黄疸与溶血表现

重型α地贫（如HbBart胎儿水肿综合征）常伴早发性黄疸，皮肤、巩膜轻度黄染，尿色加深（尿胆原阳性），大便颜色加深；血清胆红素升高，提示红细胞寿命缩短、溶血增加。

并发症与检查异常

长期贫血致心肌负荷增加，易并发心力衰竭；免疫力低下增加感染风险（如肺炎、败血症）。实验室检查示小细胞低色素性贫血（MCV、MCH降低），血红蛋白电泳可见HbF或HbA2比例异常，网织红细胞计数升高。

特殊人群注意事项

孕前筛查：夫妇携带地贫基因（如静止型、轻型）需行孕前基因检测；孕期干预：高危孕妇建议孕16周后行羊水/绒毛膜穿刺，明确胎儿基因型；新生儿筛查：出生后3天内完善血常规，早期发现可避免严重症状发生。