先天性甲减是什么原因引起的

先天性甲减（先天性甲状腺功能减退症）主要由甲状腺发育异常、激素合成酶缺陷、母体孕期因素或中枢调节异常引起，新生儿早期筛查和干预可显著改善预后。

一、甲状腺发育异常

甲状腺缺如或发育不全是最常见的病因，约占先天性甲减的90%，胚胎期甲状腺始基未能正常分化或迁移至颈部，导致甲状腺组织完全缺失或发育过小，部分病例与遗传因素（如HOX基因家族突变）相关。

二、甲状腺激素合成酶缺陷

甲状腺激素合成需多种酶参与，如甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（Tg）等基因突变，导致T3、T4合成障碍，此类常染色体隐性遗传疾病约占10%-15%，新生儿期即可出现明显甲减表现。

三、母体孕期因素影响

孕妇自身甲状腺功能异常（如甲减、甲亢）或免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎），母体抗体通过胎盘攻击胎儿甲状腺细胞，或孕期接触放射性物质、抗甲状腺药物（如锂剂），均可干扰胎儿甲状腺发育，增加甲减风险。

四、中枢性调节异常

因垂体促甲状腺激素（TSH）分泌不足或下丘脑促甲状腺激素释放激素（TRH）分泌缺陷，导致甲状腺未能获得足够刺激而功能低下，此类中枢性甲减相对少见，约占1%-5%，常伴随其他垂体激素缺乏表现。

新生儿筛查是早期发现先天性甲减的关键手段，可在出生后3-5天通过足跟血检测TSH水平实现早诊断；孕妇孕期甲状腺功能监测及碘摄入管理（每日碘摄入量230μg），可降低胎儿甲减发病风险；有甲状腺疾病史的孕妇需加强孕期甲状腺抗体筛查，及时干预母体免疫状态异常。