矮小症的诊断及治疗

矮小症是儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位以下，需通过科学诊断明确病因后，采取针对性治疗并长期管理。

诊断标准与流程：首先需定期监测儿童身高（每3-6个月），建立生长曲线（参考WHO标准），确认身高落后后排除非病理性因素（如家族性矮小、体质性青春期延迟），再通过骨龄检测（X线片）、生长激素激发试验、甲状腺功能等明确病因，骨龄与实际年龄差＞2岁提示病理性可能（如青春期延迟）。

常见病因分类：非病理性包括家族性遗传、体质性青春期延迟（预后良好）；病理性以生长激素缺乏症（GHD，激发试验峰值＜10ng/ml）、甲状腺功能减退症为主，其他如特纳综合征、慢性肾病、特发性矮小（ISS）等需重点鉴别。

治疗核心方案：针对病因治疗：甲状腺功能减退用左甲状腺素；GHD需用重组人生长激素（rhGH），要求骨龄落后2岁且生长速率＜5cm/年；ISS个体化评估，部分研究显示rhGH可改善终身高5-10cm，需严格遵医嘱用药。

特殊人群注意事项：特纳综合征（女孩）需rhGH联合雌激素治疗；青春期延迟儿童12岁前慎用性激素，优先改善营养与睡眠（生长激素夜间分泌活跃）；慢性病儿童（如哮喘）需先控制原发病再考虑生长激素治疗。

长期管理与随访：治疗后每3个月监测身高、生长速率，每年骨龄与甲状腺功能复查；rhGH治疗需定期筛查IGF-1水平；心理支持（家庭避免过度焦虑）与运动（跳绳、篮球等）、营养均衡为重要辅助措施。