婴儿足底血什么时候筛查

婴儿足底血筛查通常在新生儿出生后24-48小时内完成，这是基于早期发现先天性遗传代谢病、避免严重发育障碍的临床实践共识。

一、筛查核心时间节点

筛查需在出生后24小时后、72小时内完成，最佳采血时机为哺乳后30分钟，避免空腹导致的暂时性生化指标异常。过早采血可能因新生儿生理状态不稳定影响准确性，过晚则可能延误干预时机。

二、主要筛查项目及意义

核心筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等。这些疾病早期无明显症状，但通过筛查可在症状出现前确诊，及时干预能有效预防智力低下、器官损伤等严重后遗症。

三、特殊情况处理原则

早产儿、低出生体重儿（＜2500g）及有家族遗传病史的新生儿，建议在生命体征稳定后（通常不超过出生后72小时）完成筛查。若因疾病未按时筛查，需在病情稳定后尽快补筛，补筛最迟不超过出生后7天。

四、阳性结果后续流程

筛查阳性仅提示患病风险，需通过串联质谱、基因检测等进一步确诊。确诊后应立即启动治疗（如甲状腺素替代、低苯丙氨酸饮食等），并定期随访监测血药浓度及发育指标，以降低后遗症风险。

五、筛查注意事项

筛查前需确保婴儿无低血糖、严重感染等情况，避免哺乳后立即采血（建议间隔30分钟）；家长应主动提供家族遗传病史，配合医生完成诊断流程；筛查结果异常者需遵循随访指导，避免延误干预。