女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生有哪些表现

女婴儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）出生时典型表现包括外生殖器异常、电解质紊乱、低血糖、喂养困难及潜在肾上腺危象风险，部分伴皮肤色素沉着。

外生殖器形态异常

21-羟化酶缺乏是新生儿CAH最常见类型，雄激素（睾酮）过度合成致女婴阴蒂肥大（轻至中度增大，严重者类似男性阴茎），大阴唇融合似阴囊，尿道开口可移位至阴蒂下方，易被误判为男性婴儿。

电解质紊乱与脱水

醛固酮合成不足引发低钠血症（血钠＜130mmol/L）、高钾血症，新生儿表现为频繁呕吐、腹泻、皮肤弹性差、尿量减少，严重时进展为低血容量休克（四肢湿冷、血压下降），需警惕失盐型危象。

低血糖与喂养困难

皮质醇不足导致糖异生障碍，新生儿易发生低血糖（血糖＜2.2mmol/L），表现为嗜睡、吸吮无力、喂养困难，严重者抽搐、意识模糊，需尽早监测血糖。

失盐型肾上腺危象风险

严重醛固酮缺乏患儿出生后1-2天内可突发肾上腺危象：高热、严重呕吐、休克、代谢性酸中毒，伴尿量骤减、皮肤花斑，若未及时治疗可危及生命。

皮肤色素沉着

促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高刺激黑素细胞，乳晕、腋下等皮肤褶皱处渐见淡褐色色素斑，多在出生后数周逐渐显著，为诊断辅助体征。

（注：以上表现以21-羟化酶缺乏症为主，失盐型CAH症状更重，需与单纯男性化型鉴别。新生儿期CAH需尽早筛查皮质醇、ACTH及电解质，避免延误治疗。）