亨廷顿舞蹈症如何检查

亨廷顿舞蹈症临床评估需详细询问病史、观察运动表现初步怀疑，基因检测因HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增超四十次可确诊，有家族病史者应建议检测，影像学检查中头颅CT可早期发现纹状体萎缩但分辨率较低，头颅MRI能更清晰显示纹状体萎缩情况及评估进展，儿童检查需考虑其耐受性和安全性。

一、临床评估

医生通过详细询问病史，重点了解家族遗传病史、症状起始时间及进展情况，同时观察患者运动表现，如是否存在不自主的舞蹈样动作、运动协调性是否下降等。依据典型的运动症状及家族史初步怀疑亨廷顿舞蹈症。

二、基因检测

亨廷顿舞蹈症由HTT基因上CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常人群CAG重复次数一般小于36次，当重复次数超过40次可确诊该病。基因检测是确诊的关键手段，对于有家族病史的人群，应建议进行基因检测以明确是否携带致病基因，评估遗传风险，需考虑家族中已有患者的情况来针对性开展检测。

三、影像学检查

1.头颅CT：可早期发现纹状体萎缩迹象，尤其是尾状核头部萎缩，但分辨率相对MRI较低。

2.头颅MRI：磁共振成像（如T2加权像、FLAIR序列等）能更清晰显示纹状体萎缩情况，对疾病进展评估更具优势。不同年龄患者的影像学表现有差异，例如儿童患者的影像学特征需结合其生长发育阶段综合判断，检查时需考虑儿童的耐受性和安全性，选择合适的检查方式。