真两性畸形什么意思

真两性畸形什么意思

真两性畸形是一种先天性性发育异常，患者体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，染色体核型可呈XX、XY或嵌合型（如XX/XY）。

病因与染色体基础

病因与胚胎期性分化调控异常相关，染色体核型以XX/XY嵌合型多见（占60%），其次为纯合XX（含Y染色体片段易位）或XY。性腺活检证实同时存在卵巢和睾丸组织，需结合超声定位性腺位置（如腹腔内或腹股沟区）。

临床表现与诊断

外生殖器常呈混合特征（如阴茎伴尿道下裂或阴唇阴囊融合），青春期可能出现月经异常、乳房发育或睾丸增大。诊断依赖超声/MRI定位性腺，染色体核型分析是关键，活检明确组织类型（如睾丸组织癌变风险高需优先评估）。

治疗原则

目标为优化性别认同、预防并发症。手术切除非优势性腺（如睾丸组织），青春期使用激素治疗（雌激素或睾酮）调节第二性征，成年后长期监测激素水平及肿瘤标志物（如AFP、HCG）。

特殊人群注意事项

青少年需心理干预缓解性别焦虑，避免性别认同障碍；成年患者需定期监测内分泌紊乱风险（如雄激素过高致脱发），备孕前需遗传咨询，评估染色体异常再发概率。

预后与遗传咨询

早期干预可改善生活质量，多数患者经治疗后建立稳定性别认同。建议患者及家属进行染色体核型分析，备孕前遗传咨询，定期随访性腺肿瘤风险（如睾丸组织癌变）。