病情描述:小儿拘偻病怎么查出来
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿佝偻病可通过临床表现评估、实验室检测、影像学检查及综合判断确诊,核心是早期识别维生素D缺乏及骨骼异常。
临床表现与病史采集
详细询问喂养方式(母乳/配方奶比例、辅食添加是否合理)、每日日照时间(户外活动不足易致维生素D合成不足)、家族佝偻病史。结合症状:6月龄内婴儿可见颅骨软化、前囟增大;1岁后出现方颅、鸡胸、“O”型腿等骨骼畸形,伴夜惊、多汗、枕秃等神经精神症状。
实验室检测
关键指标:血清25-羟维生素D(体内维生素D储备金标准,<20ng/ml提示缺乏);血钙、血磷(典型低钙、低磷血症);碱性磷酸酶(成骨细胞活跃致升高);必要时检测甲状旁腺激素(继发性升高提示代偿性骨代谢异常)。
影像学检查
X线骨龄片为核心依据:长骨干骺端临时钙化带模糊、毛刷状或杯口状改变,骨质密度减低、骨干弯曲变形(如“O”型腿),严重时见椎体双凹变形、骨盆畸形。
特殊人群筛查
早产儿、双胎、冬春季出生儿需提前监测(出生后1周即查25-羟维生素D);长期腹泻、肝胆疾病患儿因吸收障碍易缺乏;母乳喂养儿需关注母亲维生素D水平(母乳不足时需额外补充)。
综合诊断与鉴别
需结合年龄特点(6月龄内颅骨软化、1岁后骨骼畸形),排除甲状腺功能减退、低磷抗D佝偻病等。仅依据单一指标不可确诊,需联合病史、生化、影像结果综合判断。