神经纤维瘤病有哪些症状呢

神经纤维瘤病是一组遗传性神经外胚层疾病，以皮肤咖啡斑、多发神经纤维瘤、骨骼畸形及多系统神经受累为主要特征，分NF1（Ⅰ型）和NF2（Ⅱ型）两型，临床表现因类型而异。

皮肤症状：①咖啡牛奶斑：全身多发不规则斑块，随年龄增长增多，为本病标志性体征；②皮下神经纤维瘤：柔软可推动结节，全身散在分布，部分恶变风险高；③丛状神经纤维瘤：深在性弥漫肿块，可侵犯骨骼/软组织，导致肢体畸形或功能障碍。

神经系统症状：①NF1：儿童多见学习困难、注意力缺陷，青少年可出现癫痫发作；②NF2：以双侧听神经瘤为核心，表现为听力下降、耳鸣，可进展为全聋，还可能合并脑膜瘤、脊髓肿瘤等。

骨骼异常：①NF1常见脊柱侧弯、长骨假关节形成（多见于胫骨）；②蝶骨发育不良导致眼眶突出、颅骨缺损；③NF2可累及脊柱、肋骨，引发骨骼畸形或疼痛。

眼部特征：①NF1特征性Lisch结节：虹膜表面淡黄色错构瘤，无恶变倾向；②NF2可伴晶状体混浊、视网膜病变，影响视力。

特殊人群与并发症：①高危人群：孕妇需遗传咨询，儿童每6-12个月监测皮肤/神经纤维瘤生长；②恶性风险：恶性周围神经鞘瘤（PNST）为最严重并发症，表现为肿块快速增大、剧痛，需紧急就医；③其他：脊柱侧弯可致呼吸功能受损，听力障碍影响社交与生活质量。