肝豆状核变性是什么原因引起的

肝豆状核变性是由常染色体隐性遗传的ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，以铜在肝脏、脑、肾脏等组织蓄积为主要病理特征。

遗传因素（核心病因）：该病属常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变使铜转运蛋白功能缺陷，导致铜排泄障碍、血清铜蓝蛋白合成减少，铜在体内蓄积。

铜代谢异常机制：正常情况下，ATP7B蛋白负责将肝细胞内多余铜转运至胆汁排出；突变后铜无法有效排出，血液中游离铜浓度升高，同时铜蓝蛋白（结合铜的主要载体）合成不足，游离铜沉积于肝、脑等组织，引发毒性损伤。

靶器官损伤表现：铜在肝脏沉积可导致肝细胞变性、坏死，进展为肝硬化；脑内豆状核区铜蓄积引发锥体外系症状（震颤、肌张力障碍等）；角膜后弹力层铜沉积形成特征性K-F环；肾小管铜蓄积致近端小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿等。

特殊人群注意事项：儿童患者需严格遵循个体化治疗方案，避免因铜缺乏影响骨骼发育；孕妇需在医生指导下监测血清铜及肝肾功能，调整D-青霉胺等药物剂量；老年患者可能合并肾功能减退，用药时需避免与其他肾毒性药物联用。

家族遗传特点：该病为常染色体隐性遗传，患者父母多为无症状携带者（仅1个突变等位基因）；子代需从父母各获1个突变基因才发病，故家族中患者同胞患病风险为25%，近亲结婚者发病风险更高。