先天性甲状腺功能低下症是什么原因

先天性甲状腺功能低下症（CH）主要因甲状腺发育异常、激素合成障碍、遗传因素或母体因素导致甲状腺激素分泌不足，造成儿童生长发育迟缓及智力障碍。

甲状腺发育异常

胚胎期甲状腺原基发育不全或停滞，可导致甲状腺缺如、发育不良或位置异常（如舌根部异位甲状腺），使甲状腺无法正常分泌激素。

激素合成障碍

甲状腺激素合成依赖碘摄取、氧化、偶联等过程。若甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（TG）或碘转运蛋白（NIS）基因突变，会阻碍激素合成，引发CH。

遗传因素

部分CH为单基因遗传病，如甲状腺转录因子（NKX2-1、PAX8）、TSH受体基因突变，或多基因遗传与环境因素共同作用，导致甲状腺发育或功能异常。

母体因素

孕期母体自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）产生的抗体，或孕期接触抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶），或母体严重碘缺乏，均可干扰胎儿甲状腺发育。

特殊情况

早产儿、低出生体重儿因甲状腺功能未成熟，暂时性甲状腺功能减低发生率较高；有家族史或母亲甲减史的新生儿需重点筛查。

（注：CH需通过新生儿筛查（如足跟血TSH检测）早期发现，确诊后需尽早补充左甲状腺素治疗，具体用药需遵医嘱。）