异戊酸血症

异戊酸血症是因异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，患者异戊酸代谢受阻蓄积后引发多器官损害。

疾病概述：异戊酸血症（IVA）因ACAD8基因（编码异戊酰辅酶A脱氢酶）突变，致异戊酸代谢通路中断，异戊酸、异戊酰甘氨酸等代谢物在血/尿中蓄积，引发代谢性酸中毒及多器官损伤。

典型临床表现：新生儿期多拒奶、呕吐、嗜睡、呼吸急促，伴代谢性酸中毒；婴幼儿期反复呕吐、特殊“汗脚味”（异戊酸特征气味）、发育迟缓，严重者昏迷、惊厥甚至猝死；成人期可出现智力障碍、步态异常及心律失常。

诊断关键手段：新生儿筛查（串联质谱检测血异戊酰肉碱↑）、尿液有机酸分析（异戊酸/异戊酰甘氨酸↑）、基因检测明确突变位点，早期诊断是干预核心。

核心治疗策略：急性发作需静脉补液、碳酸氢钠纠酸，严格限制亮氨酸等支链氨基酸摄入；严重时苯甲酸钠辅助排异戊酸；长期以低支链氨基酸饮食为主，补充特殊氨基酸制剂，定期监测血/尿代谢指标。

特殊人群与日常管理：孕妇需产前诊断及遗传咨询；患者避免感染、手术等应激状态，随身携带疾病急救卡；保持规律作息，预防低血糖/脱水，定期随访调整治疗方案。