病情描述:dmd病的诱发原因是什么
主任医师 首都医科大学宣武医院
杜氏肌营养不良症诱发原因主要是X染色体上抗肌萎缩蛋白基因即DMD基因的突变,其遗传因素为属X连锁隐性遗传病,女性携带者可将突变X染色体传男致发病且家族成员携带风险高,核心诱因是DMD基因发生缺失、重复或点突变等病理性突变致肌细胞缺抗肌萎缩蛋白使肌膜稳定性破坏、肌纤维受损引发肌肉进行性无力与萎缩。
杜氏肌营养不良症(DMD)的诱发原因主要是X染色体上抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)的突变。具体而言:1.遗传因素:DMD属于X连锁隐性遗传病,女性为致病基因携带者,其携带的突变X染色体可遗传给男性后代,导致男性发病。若家族中有DMD患者,家族成员携带突变基因的风险显著升高,这是重要的遗传风险因素。2.基因突变:DMD基因发生病理性突变是核心诱因,突变可表现为缺失、重复或点突变等形式,这些突变会使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,致使肌膜稳定性遭到破坏,肌纤维不断受损,进而引发肌肉进行性无力与萎缩。