什么是庞贝病

庞贝病是常染色体隐性遗传代谢病因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏致糖原在骨骼肌、心肌等组织溶酶体累积分婴儿型与晚发型婴儿型婴儿期起病进展快现进行性肌张力低下等晚发型发病较晚累及多器官有肌无力等症状诊断靠检测血液或组织中GAA酶活性及基因检测有酶替代治疗需依据病情等个体化管理婴儿型重心脏受累晚发型需关注肌肉功能与心脏情况并评估处理。