什么是单基因遗传病

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是由单个基因突变（如点突变、缺失或重复）导致的遗传性疾病，遵循孟德尔遗传规律，突变基因在染色体上的位置决定遗传模式。

一、遗传方式与典型类型

单基因遗传病按突变基因位置分为5类：常染色体显性（如软骨发育不全），致病基因杂合即发病，男女均等；常染色体隐性（如白化病），需纯合突变，父母多为携带者；伴X显性（如抗维生素D佝偻病），女性发病率高，父病女必病；伴X隐性（如血友病A），男性高发，女性多为携带者；伴Y遗传（如外耳道多毛症），仅男性患病。

二、诊断方法与流程

诊断依赖家族史调查（识别遗传模式）、临床表现观察（如白化病的皮肤白斑）、基因检测（金标准，直接定位突变位点）及产前诊断（高风险家庭孕12-16周取羊水检测）。需排除后天性疾病（如后天性耳聋）。

三、治疗与管理原则

治疗以对症为主：药物如苯丙酮尿症用四氢生物蝶呤，白化病无根治药；手术如多指切除、先天性心脏病修补；基因治疗（如血友病B用AAV载体的FIX基因替代）处研究阶段。长期需低苯丙氨酸饮食（苯丙酮尿症）、心理支持及定期并发症筛查。

四、特殊人群注意事项

患者及家属需加强遗传咨询（指导生育决策）、携带者筛查（高危家庭孕前检测）、孕期监测（避免胎儿患病）及心理疏导。蚕豆病（G6PD缺乏症）患者需避免蚕豆及伯氨喹类药物，防止溶血。

五、预防核心策略

通过遗传咨询可评估再发风险，高危家庭建议产前基因诊断；孕期补充叶酸（神经管缺陷相关基因需注意）；新生儿筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）可早期干预。