脊柱裂是什么病

脊柱裂是因胚胎期神经管闭合失败导致的先天性脊柱发育畸形，表现为椎管未完全闭合，分隐性与显性两类，多数隐性者无症状，显性者可伴神经功能障碍。

病因与分类：与多因素相关：①遗传因素（染色体异常、家族史）；②母体因素（孕前叶酸缺乏、孕期感染、糖尿病）；③环境因素（接触辐射、化学毒物）。临床分隐性（最常见，仅椎板缺如无脊髓膨出，多数无症状）与显性（含脑膜膨出、脊髓脊膜膨出等亚型，椎管内容物膨出，常合并神经损伤）。

临床表现：隐性脊柱裂多无明显症状，少数成人可出现腰骶部隐痛、遗尿或下肢麻木；显性脊柱裂因神经受压/损伤，表现为：①腰背部囊性包块（哭闹/体位变化时增大）；②下肢功能障碍（无力、畸形，如足内翻）；③大小便失禁或潴留；④皮肤异常（色素沉着、毛发丛生）；⑤严重者伴下肢瘫痪。

诊断方法：结合病史与影像学：①孕期超声（孕18-22周筛查椎管异常）；②出生后X线/CT（显示椎板缺如）；③MRI（明确脊髓形态、膨出物范围及神经损伤）；④需与椎管内肿瘤、脊膜膨出感染等鉴别。

治疗原则：无症状隐性脊柱裂无需特殊治疗，定期复查即可；显性脊柱裂需尽早手术（生后24-72小时内），目的为修补缺损、松解神经粘连；药物辅助可选甲钴胺、维生素B12等营养神经药物（具体遵医嘱）。

特殊人群注意事项：①孕妇预防：孕前3个月起每日补充0.4mg叶酸，孕期避免致畸因素；②婴幼儿管理：尽早手术可改善神经功能，术后需康复训练（如肢体功能锻炼）；③成人患者：长期随访尿便功能，预防尿路感染（导尿管理）、压疮（定时翻身），必要时佩戴矫形器辅助行走。