烟雾病会遗传吗

烟雾病具有遗传倾向，家族史是重要危险因素。家族性病例占总病例数的10%-15%，东亚人群中比例更高（20%-40%）。已发现RNF213基因是主要易感基因，50%-80%家族性病例携带该基因突变，散发患者中突变率约10%-20%，提示遗传与环境因素共同作用。

遗传模式以多基因遗传为主，涉及多个基因位点。RNF213基因的R544Q突变在东亚人群中与家族性烟雾病高度相关，其他基因如ABCC9、COL4A1等可能参与发病，但证据有限。目前未发现单一明确的遗传模式，外显率不完全，部分携带突变者可长期无临床症状。

家族史者发病风险显著升高，一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病风险比普通人群高20-30倍，同卵双胞胎共病率约50%。女性患者中RNF213突变检出率可能高于男性，儿童患者家族史比例约20%，需警惕早期发病。

临床建议：有家族史者建议6-12岁开始每1-2年行脑血管超声（TCD）筛查，发现血流异常及时行MRA/CTA检查；治疗以直接/间接血管重建术为主，药物（如抗血小板药物）用于预防缺血事件，儿童患者优先非药物干预（控制感染、避免外伤）。

特殊人群注意事项：老年患者若有家族史，需警惕晚发性发病，定期监测血压、血脂；孕期女性需控制血压波动，避免感染诱发脑血管事件；有偏头痛、高血压等病史者，应加强脑血管健康管理，降低发病风险。