法氏四联症是什么病

法洛四联症是什么病

法洛四联症是一种常见的先天性心脏病，以室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种心脏结构畸形为主要特征，可导致慢性缺氧和心功能不全。

一、核心病理特征

四种畸形相互影响：室间隔缺损使左右心室血液混合，肺动脉狭窄增加右心室射血阻力，继发右心室肥厚，主动脉骑跨导致主动脉接受混合血，最终造成慢性缺氧和心脏负荷加重。

二、典型临床表现

青紫：口唇、指端（甲床）青紫，哭闹或活动后加重，是最突出表现；

杵状指（趾）：长期缺氧致指（趾）端增生变粗；

蹲踞现象：患儿喜蹲踞，通过增加外周阻力减少右向左分流，缓解缺氧；

生长发育迟缓：体重、身高增长慢于同龄儿童；

缺氧发作：突发青紫加重、烦躁、晕厥，需紧急处理。

三、诊断方法

超声心动图（心脏彩超）：首选检查，可直观显示四种畸形及血流动力学异常；

X线胸片：典型“靴形心”，肺动脉段凹陷，肺血减少；

心导管+心血管造影：复杂病例明确解剖细节及血流动力学，指导手术方案。

四、治疗原则

手术根治：1-2岁内完成室间隔缺损修补+肺动脉狭窄解除，是唯一根治手段；

姑息治疗：重症或低龄患儿先做体肺分流术（如Blalock-Taussig手术），改善缺氧；

术后管理：长期随访心功能、生长发育，预防心律失常和残余畸形。

五、特殊人群注意事项

新生儿期：避免过度哭闹、劳累，缺氧发作时立即屈膝胸膝位并就医；

儿童期：预防感染性心内膜炎，定期接种疫苗（流感、肺炎），发热时警惕心功能恶化；

高危人群：家族史者孕前遗传咨询，孕期超声筛查胎儿心脏结构。