病情描述:儿童缺生长激素是什么原因
主任医师 武汉大学中南医院
儿童生长激素缺乏(GHD)主要因垂体发育异常、下丘脑调控缺陷、遗传突变、特发性因素或慢性疾病/应激状态继发导致,需结合影像学与基因检测明确病因。
一、垂体发育异常
垂体前叶发育不全(如垂体不发育、垂体柄中断综合征)、垂体结构畸形(空蝶鞍综合征)或垂体激素合成相关基因突变(如GH1基因缺失),可直接影响生长激素合成与分泌,此类占先天性病例的30%。
二、下丘脑功能障碍
下丘脑分泌的生长激素释放激素(GHRH)或生长抑素失衡,导致垂体分泌减少。病因包括:先天性GHRH缺乏症、脑部肿瘤(颅咽管瘤、垂体瘤)、脑炎/脑膜炎后遗症、颅脑创伤等,此类多伴随促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素缺乏。
三、遗传因素
常染色体隐性/显性遗传占比约15%,常见致病基因为:GH1(分泌缺陷)、PIT1(垂体转录因子)、PROP1(垂体发育调控)基因突变,或X连锁隐性遗传(如GHRHR突变),多表现为家族性聚集,伴多激素缺乏(如GH、TSH、ACTH不足)。
四、特发性GHD
约60%-70%病例无明确器质性病变,可能为垂体发育微小异常或隐匿性功能障碍,诊断依赖排除法,需长期随访观察身高增长曲线、IGF-1水平及垂体影像学动态变化。
五、慢性疾病与应激因素
慢性肾病(如肾功能衰竭)、肝病(肝硬化)、营养不良(长期热量/蛋白质摄入不足)、严重感染或长期糖皮质激素治疗,可通过负反馈抑制生长激素轴功能;脑部放疗后也可能出现继发性GH缺乏。
(注:药物治疗以重组人生长激素(rhGH)为主,需在医生指导下使用,具体方案需结合个体情况制定。)