唐氏综合征是什么样子

唐氏综合征（21三体综合征）核心特征

唐氏综合征是因21号染色体三体畸变导致的遗传性疾病，患者常表现为特殊面容、智力发育迟缓及多系统畸形风险增加。

一、病因与遗传基础

95%为标准型（47，XX/XY，+21），因减数分裂或有丝分裂时21号染色体不分离；少数为易位型（如D/G易位，46，XX/XY，-14，+t(14q21q）或嵌合型（部分细胞正常，症状较轻）。父母再发风险低（标准型约1%），易位型需遗传咨询明确风险。

二、典型临床表现

特殊面容：眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、张口伸舌、通贯掌；生长发育：出生体重低，身材矮小，四肢短，骨龄延迟；智力障碍：IQ多20-50，语言、认知发育显著落后；多系统并发症：先天性心脏病（约50%）、听力下降、甲状腺功能减退、白血病风险增加。

三、诊断方法

产前诊断：孕11-13周NT超声、血清学唐筛、无创DNA（检出率>99%），羊水穿刺（金标准）确诊；出生后诊断：染色体核型分析（金标准），结合特殊面容特征及病史，必要时基因芯片辅助。

四、治疗与长期管理

无根治方法，需多学科协作：早期干预（康复训练、特殊教育）；并发症管理：先心病需外科评估（必要时手术），听力下降予助听器，甲状腺功能减退予左甲状腺素替代；营养支持：均衡饮食，补充维生素D预防佝偻病。

五、家庭与社会支持

护理要点：避免感染（免疫力稍低），家长学习基础护理（口腔清洁、皮肤护理）；社会资源：提供融合教育、就业指导及残障福利；心理支持：家庭心理疏导，避免歧视，鼓励患者参与社交活动。