代谢性疾病是什么意思

代谢性疾病是一类因体内糖、脂肪、蛋白质等物质代谢途径异常，导致生理功能紊乱的疾病统称，核心特征为代谢失衡引发多系统损害。

一、定义与核心特征

代谢性疾病以代谢过程紊乱为核心，表现为体重异常（肥胖或消瘦）、血糖/血脂水平异常、激素调节失衡等，可累及内分泌、心血管、消化等多个系统，严重时导致并发症。

二、常见类型与分类

主要分为四类：1.内分泌性（如糖尿病、甲状腺功能亢进/减退）；2.营养代谢性（肥胖症、营养不良）；3.遗传性（如苯丙酮尿症、糖原贮积症）；4.代谢综合征（合并血糖、血脂、血压异常）。其中糖尿病和肥胖症为临床最常见类型。

三、病因与发病机制

发病机制涉及遗传、环境及衰老因素：遗传缺陷（如基因突变致酶功能异常）、激素调节失衡（胰岛素分泌不足或抵抗）、环境因素（高糖高脂饮食、缺乏运动）及衰老导致代谢衰退。胰岛素抵抗是糖尿病的核心病理基础。

四、诊断与检测手段

诊断依赖实验室检测，包括空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、血脂谱及甲状腺功能指标。影像学（如腹部超声）辅助诊断脂肪肝，基因检测用于遗传性疾病确诊。

五、防治策略与管理

基础治疗为生活方式干预（低GI饮食、规律运动），药物包括二甲双胍（糖尿病）、他汀类（血脂异常）等。特殊人群注意：老年人需防低血糖，孕妇控制体重增速，儿童定期监测发育。需长期随访，定期复查代谢指标。