囊性纤维病

囊性纤维病（CF）是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，因CFTR基因突变致黏液分泌异常黏稠，累及肺、胰腺等多器官，需长期综合管理。

病因与遗传机制：CF由CFTR基因突变（最常见ΔF508）引起，导致氯离子通道功能缺陷，黏液黏滞度显著升高。父母多为无症状携带者，子女患病概率25%（隐性遗传）。

诊断与筛查策略：新生儿筛查通过干血斑检测汗液氯化物浓度（＞60mmol/L为异常）；婴幼儿需警惕胎粪性肠梗阻、反复肺部感染；青少年及成人结合肺功能下降、支气管扩张等表型，基因检测+临床表型可确诊。

核心临床表现：肺部反复感染、支气管扩张（痰液黏稠难咳）；消化系统（胰腺外分泌功能不全→脂肪泻、营养不良、生长迟缓）；男性多合并先天性双侧输精管缺如（不育）；女性生育力降低（宫颈黏液堵塞）。

治疗进展：药物针对CFTR功能：依伐卡托（Ivacaftor）、泰必卡韦（Tezacaftor）联合用药（适配G551D等突变）；感染控制用妥布霉素、阿奇霉素；黏液溶解剂N-乙酰半胱氨酸；终末期患者考虑肺移植。

特殊人群管理：儿童需监测生长发育，早期营养干预（高蛋白饮食+胰酶替代）；孕妇需多学科协作，避免感染加重病情；老年患者警惕骨质疏松、心血管风险，定期评估肺功能。