三体风险指数标准是多少

21三体综合征（唐氏综合征）的产前筛查风险指数标准因检测方法而异，低风险通常界定为血清学筛查＞1/1000、无创DNA＞1/1000，高风险为血清学筛查＜1/270、无创DNA＜1/1000，具体需结合检测手段判断。

血清学筛查（早/中孕期）标准

早唐（孕11-13+6周）结合NT超声（正常＜2.5mm）与血清学指标（PAPP-A、β-hCG），高风险阈值为＜1/270，低风险＞1/1000。中唐（孕15-20+6周）以AFP、β-hCG等指标计算，高风险同早唐1/270，低风险＞1/1000，需结合超声复查。（《孕前和孕期保健指南2018》）

无创DNA（NIPT）风险标准

NIPT主要针对21三体，低风险标准为＞1/1000（多数机构），若结果＜1/1000提示高风险，需进一步羊水穿刺确诊。NIPT对21三体检出率约99%，但为筛查手段，结果异常需以核型分析为准。（ISPD指南2022）

诊断性检测（羊水穿刺）标准

适用于血清学筛查高风险（1/270）、NIPT临界风险（1/100-1/1000）或高龄（≥35岁）孕妇。孕16-22周抽取羊水，染色体核型分析显示47，XX，+21（女）或47，XY，+21（男）即确诊，为诊断金标准。（《产前诊断技术管理办法》）

特殊人群风险调整

高龄孕妇（≥35岁）、唐氏家族史或超声NT增厚（≥3.0mm）者，即使筛查低风险，需结合临床评估，建议直接羊水穿刺。反复流产史孕妇需额外排查染色体异常。

风险指数解读与注意事项

风险值仅反映概率，低风险≠完全排除，高风险≠确诊。需结合超声结构畸形、孕周、体重等校正结果，异常者2周内完成诊断性检测，遵循“早发现、早干预”原则。