做唐氏筛查是检查什么

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险，是孕期重要的优生筛查项目。

筛查目的：

主要针对三大类严重出生缺陷：①21三体综合征（最常见，患儿智力低下、发育迟缓）；②18三体综合征（多发畸形，存活概率低）；③开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂，影响神经系统发育）。通过风险评估，帮助孕妇了解胎儿患病概率，为后续干预提供依据。

筛查内容：

中期唐筛（孕15-20+6周）检测血清学指标：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）；早期唐筛（孕11-13+6周）结合超声NT（颈项透明层厚度）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）。通过多指标联合分析，计算胎儿染色体异常风险。

筛查方法：

抽取孕妇静脉血（无需空腹），结合超声检查（早期唐筛需NT测量），并整合年龄、孕周、体重等信息，通过数学模型计算风险值。结果以“低风险”“临界风险”或“高风险”呈现，仅为概率评估，非确诊。

适用人群：

所有孕妇均建议筛查，高危人群（如年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常胎儿）必须筛查；双胎/多胎妊娠、超声提示胎儿结构异常或不明原因死胎史者，也建议优先选择更精准的无创DNA检测。

注意事项：

①结果异常（高风险）需进一步羊水穿刺或无创DNA确诊，低风险仍需定期产检；②糖尿病、肥胖/消瘦孕妇需严格核对体重，避免结果偏差；③双胎唐筛准确性较低，建议直接行无创DNA；④筛查窗口期为孕11-20+6周，需提前预约，按时检测。