横纹肌肉瘤是什么病

横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌母细胞的高度恶性软组织肉瘤，多见于儿童及青少年（10岁以下占比约70%），好发于头颈部、泌尿生殖道及四肢软组织，约60%病例伴远处转移风险。

疾病概述

横纹肌肉瘤属间叶组织恶性肿瘤，男性发病率略高于女性，病理分型以胚胎型（最常见，占60%）、腺泡型及多形型为主。好发部位为头颈部（60%）、泌尿生殖道及四肢近端，约30%病例位于躯干或腹膜后。

临床表现

症状因发病部位而异：头颈部肿瘤表现为无痛性肿块、眼球突出或鼻塞；泌尿生殖系统肿瘤可引起血尿、排尿困难或阴道出血；四肢肿瘤常伴局部肿胀、疼痛及活动受限。约15%患者因肿瘤侵犯神经或骨骼出现病理性骨折、肢体麻木等并发症。

诊断方法

诊断需结合影像学（超声、CT/MRI）明确病灶范围及血供，病理活检是确诊金标准。通过HE染色及免疫组化（MyoD1、desmin阳性）确认横纹肌源性，必要时行PET-CT排查全身转移（尤其腺泡型患者），需与尤文肉瘤、平滑肌肉瘤等鉴别。

治疗原则

以手术完整切除为核心，联合化疗、放疗及靶向/免疫治疗。儿童常用化疗方案包括VAC（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）、IE（异环磷酰胺+依托泊苷）等；放疗多用于术后辅助或无法手术者；靶向药物（如安罗替尼）及PD-1抑制剂为新兴治疗手段，需严格遵医嘱使用。

特殊人群注意事项

儿童患者需关注化疗对生长发育的影响，可通过保护性腺及延迟治疗降低继发肿瘤风险；孕妇以保障母体安全为优先，必要时延迟至分娩后治疗；老年患者需评估多器官功能，调整化疗剂量以降低骨髓抑制风险。所有患者需定期监测肝肾功能及血常规。