肺癌怎么做基因检测

肺癌基因检测主要通过肿瘤组织（如手术切除或穿刺活检标本）或血液样本，检测EGFR、ALK、ROS1等特定基因突变或融合基因，以明确是否存在靶向治疗敏感突变，指导后续治疗方案选择。非小细胞肺癌患者建议优先检测，样本以肿瘤组织为佳，血液可作为替代。

一、确诊肺癌后优先检测

非小细胞肺癌患者无论分期均建议检测EGFR（外显子19缺失、L858R突变）、ALK（EML4-ALK融合）、ROS1（CD74-ROS1融合）等靶点，鳞癌患者虽罕见驱动突变，但部分需结合PD-L1表达评估。样本采集需由专业医疗团队操作，老年或合并基础疾病者需提前评估耐受情况。

二、晚期/转移性肺癌患者的全面检测

晚期（IV期）或转移性肺癌患者，建议通过肿瘤组织或血液进行多靶点联合检测，覆盖EGFR、ALK、ROS1、BRAF、RET、MET等常见靶点，必要时检测KRAS、HER2等罕见靶点。样本不足时优先选择血液ctDNA，可辅助评估肿瘤负荷及耐药相关基因突变。

三、靶向治疗过程中的动态监测

在靶向治疗期间，若出现疾病进展（影像学或肿瘤标志物升高），需重新检测肿瘤组织或血液样本，明确是否因突变耐药（如EGFRT790M突变）导致。老年患者或无法耐受活检者，血液ctDNA动态监测可作为重要补充，避免反复有创检查。

四、高危人群的筛查性检测

长期吸烟（≥20年包）、被动吸烟、职业暴露（石棉、氡气）、肺癌家族史、慢性肺部疾病（COPD）患者，建议每年进行低剂量CT筛查，发现肺结节（尤其是磨玻璃结节或直径＞8mm）时，可通过血液ctDNA或穿刺活检进行基因检测，以早期发现潜在恶性病变。