病情描述:多指症是什么遗传?
主任医师 首都医科大学宣武医院
多指症是常见先天性手部畸形,遗传方式有常染色体显性遗传(最常见,父母一方患病子女50%概率患病,代代相传,男女概率无明显差异)、常染色体隐性遗传(父母均为携带者子女25%概率患病,不连续遗传,近亲结婚风险高,男女概率均等)、X连锁显性遗传(致病基因在X染色体,女性发病率高,父亲患病女儿全患病儿子不患病,母亲是携带者子女各50%概率患病);有多指症家族遗传史夫妇孕前要遗传咨询,出生患儿要适时手术矫正等治疗及护理。
常染色体隐性遗传:父母双方均为致病基因携带者时,他们的子女有25%的概率纯合致病基因而患多指症。常染色体隐性遗传的多指症在家族中往往不是连续遗传,可能隔代出现患者。这种遗传方式下,男女患病概率均等,近亲结婚会增加常染色体隐性遗传疾病的发病风险,因为近亲携带相同致病基因的概率较高。
X连锁显性遗传:致病基因位于X染色体上,女性发病率高于男性。如果父亲患有X连锁显性遗传的多指症,那么他的女儿都会患病,儿子则不会患病;如果母亲是致病基因携带者,那么她的子女各有50%的概率患病。这种遗传方式的特点是女性患者多于男性患者,家系中女性患者的子女中男女都可能发病,而男性患者的女儿全部发病、儿子全部正常。
对于有多指症家族遗传史的夫妇,在孕前进行遗传咨询非常重要。可以通过基因检测等手段评估生育多指症患儿的风险。对于已经出生的多指症患儿,应根据具体病情,在合适的时机进行手术矫正等治疗。在护理多指症患儿时,要注意保持手部清洁,避免感染,按照医生的建议选择合适的手术时机和康复方案,关注患儿的心理状态,给予患儿足够的关爱和支持,帮助患儿更好地恢复和融入正常生活。