病情描述:唐筛跟无创的区别
副主任医师 淮安市妇幼保健院
唐筛与无创DNA产前检测的核心区别:两者均为孕期染色体异常筛查手段,但原理、准确性及适用人群存在显著差异,需结合临床需求选择。
检测原理不同
唐筛(血清学筛查)通过采集孕妇血清,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇(uE3)等生化指标,结合孕周、年龄等参数计算胎儿染色体异常风险;无创DNA(NIPT)则采集孕妇外周血,分离胎儿游离DNA(cffDNA),经高通量测序分析染色体数目异常,原理基于母体血浆中存在高浓度胎儿游离DNA。
筛查范围有别
传统唐筛(二联/三联)主要筛查21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)及神经管缺陷;无创可覆盖21、18、13三体,并部分扩展至性染色体异常(如特纳综合征、克氏综合征),部分机构还能检测微缺失/微重复综合征。
准确性差异显著
唐筛21三体检出率约65%-75%,假阳性率约5%;无创21三体检出率>99%,18/13三体检出率>97%,假阳性率<0.1%。但两者均为筛查手段,无法替代诊断。
适用人群不同
唐筛适用于所有单胎孕妇(尤其年龄<35岁、无不良孕史的低风险人群);无创推荐高龄(≥35岁)、唐筛高风险/临界风险、既往生育过染色体异常胎儿或双胎妊娠者,作为高风险人群的首选筛查。
特殊情况与后续处理
双胎妊娠、孕妇自身染色体嵌合体或近期异体输血者,无创结果可能受干扰;无论哪种筛查阳性,均需通过羊水穿刺(金标准)确诊,不可仅凭筛查结果决定妊娠结局。
注:筛查异常者需进一步遗传咨询,由医生评估后续处理方案,确保母婴安全。