炎性肌纤维母细胞肿瘤到底是什么病

炎性肌纤维母细胞肿瘤是一种罕见的软组织肿瘤，起源于肌纤维母细胞，可累及全身多个部位，多数表现为良性或交界性，少数呈现恶性生物学行为，儿童青少年相对高发，早期诊断与规范治疗对预后至关重要。

1.按发生部位分类：最常见于肺部，其次为纵隔、腹膜后、头颈部及四肢软组织。儿童患者中肺部和头颈部受累比例较高，成人则更多见于腹膜后、纵隔及四肢，不同部位的肿瘤生长环境差异影响其临床表现。

2.按生物学行为分类：多数为良性，生长缓慢，完整切除后复发率低；少数为交界性，局部侵袭性较强，易复发但罕见转移；极少数为恶性（肉瘤样转化），易发生远处转移，预后较差。

3.常见临床表现：依肿瘤位置不同而有差异。肺部肿瘤可引起咳嗽、胸痛、咯血；纵隔肿瘤压迫气管或血管时出现呼吸困难；胃肠道肿瘤可能引发腹痛、消化道出血；浅表软组织肿瘤多表现为无痛性肿块，伴或不伴局部压迫症状。

4.诊断方法：影像学检查（CT、MRI）可初步定位软组织肿块，MRI对软组织分辨率更高；病理活检是诊断金标准，需结合HE染色及免疫组化（如ALK、PDGFRα表达）；分子检测（如ALK基因融合）有助于明确诊断及指导靶向治疗。

5.治疗原则：手术切除是主要治疗手段，完整切除可治愈良性炎性肌纤维母细胞肿瘤；交界性或恶性肿瘤需扩大切除，必要时联合放化疗；无法手术者可考虑靶向治疗（如ALK抑制剂，针对ALK融合阳性患者）；低龄儿童需优先非手术干预，避免过度治疗，由多学科团队综合评估治疗方案。