孕妇无创怎么检查

孕妇无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术筛查胎儿常见染色体非整倍体异常的产前筛查方法，适用于高风险人群，结果需结合临床综合判断。

一、检查流程与时机

孕12周后至22+6周前为最佳检测时机，此时胎儿游离DNA浓度稳定。采集孕妇5-10ml外周血（无需空腹），实验室通过高通量测序分析胎儿染色体信息，10-15个工作日出具报告。

二、筛查目标与原理

主要筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），部分机构可扩展至性染色体异常（如特纳综合征）。通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，分析染色体数目异常，21三体检出率约99%。

三、适用与禁忌人群

适用人群：高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、超声异常（如NT增厚）、有染色体异常胎儿史、夫妻一方染色体异常携带者等。

禁忌人群：孕周＜12周、染色体异常胎儿史且为夫妇染色体异常携带者、近期异体输血/移植/干细胞治疗者（可能干扰结果）。

四、局限性与诊断关系

无创DNA为筛查手段，非诊断金标准，阳性结果需进一步羊水穿刺确诊。无法检测染色体结构畸形（如心脏缺陷）、基因突变及单基因病，假阳性率约0.5%-1%，需结合超声等检查。

五、结果处理与注意事项

报告分低风险（无需干预）、高风险（需羊水穿刺确诊）、临界风险（结合超声或遗传咨询）。不可替代常规产检，双胎/多胎妊娠需提前告知医生，定期复查超声及血清学指标。