病情描述:无创dna检查注意事项
主任医师 淮安市妇幼保健院
无创DNA产前检测(NIPT)注意事项:该检查是通过孕妇外周血筛查胎儿常见染色体非整倍体异常的产前筛查手段,需关注适用人群、检查时机、样本采集、结果解读及特殊情况处理等关键要点。
一、明确适用与禁忌人群
适用于高龄(≥35岁)、唐氏筛查高风险、超声提示结构异常或多胎妊娠等孕妇;禁忌包括孕妇染色体异常、近期异体输血/器官移植、葡萄胎病史等,此类情况需提前与医生沟通,避免结果干扰。
二、把握最佳检查时间
建议孕12~22+6周完成检测:孕12周前胎儿游离DNA浓度不足,可能导致假阴性;孕24周后错过羊水穿刺等确诊时机,延误干预。
三、规范样本采集与保存
采集孕妇外周血5ml,无需空腹,避免采血前剧烈运动或情绪波动;血样需冷藏(2~8℃)并24小时内送检,防止溶血、污染或细胞降解影响结果准确性。
四、科学解读结果与复查
结果提示低风险仅排除高概率异常(如21三体1/1000以下风险),仍需常规产检;
结果高风险(如21三体高风险)需进一步行羊水穿刺/绒毛活检确诊,不可仅凭NIPT作为诊断依据。
五、特殊人群需重点告知
双胎/多胎妊娠:需明确胎数,因样本需分离不同胎儿游离DNA,避免结果混淆;
胎盘嵌合体、孕妇染色体异常(如自身为21三体携带者):可能干扰检测结果,检测前需完整告知病史。
提示:NIPT是筛查手段而非诊断,异常结果需结合遗传咨询与确诊检查综合判断。