错过了早期唐氏筛查怎么办

若错过了早期唐氏筛查（孕11-13周+6天），可通过中期唐氏筛查、无创DNA产前检测或羊水穿刺进一步评估胎儿染色体异常风险。

中期唐氏筛查（孕15-20周+6天）

作为基础替代筛查，通过抽取孕妇血清检测AFP、HCG等指标，结合孕周、年龄计算风险值，检出率约60%-70%，适合无高危因素的普通孕妇，需结合超声NT数据提升准确性。

无创DNA产前检测（孕12周后）

高敏感性筛查手段，检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，准确率超99%，尤其适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常或有不良孕产史者，建议作为优先选择。

羊水穿刺（孕16-22周）

染色体核型分析的“金标准”，通过抽取羊水直接检测胎儿染色体，流产风险约0.5%-1%，适合无创高风险、超声提示结构异常或双胎妊娠（胎盘嵌合可能影响无创准确性）的孕妇。

特殊人群注意事项

高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史者，优先选择无创或羊水穿刺，避免中期唐筛因年龄因素降低检出率；

双胎妊娠建议羊水穿刺（无创双胎可能因胎盘嵌合影响结果）；

超声提示胎儿结构异常者，需结合羊水穿刺明确染色体病因。

后续管理建议

无论选择哪种方案，若结果异常需尽早进行遗传咨询，结合超声影像学综合判断，避免盲目终止妊娠。医生会根据具体结果（如嵌合体、临界风险等）制定个体化干预方案，注重心理支持与多学科协作。