病情描述:无创dna怎么查
主任医师 北京大学人民医院
无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血,分离其中的胎儿游离DNA,利用高通量测序技术筛查胎儿常见染色体非整倍体异常(如21三体、18三体等)的产前筛查手段。
一、检测流程
检测目的为筛查胎儿常见染色体疾病,最佳孕周为孕12~22+6周。采集孕妇外周血后,实验室通过提取游离DNA、高通量测序及生物信息分析,计算胎儿染色体异常风险值。需注意,该检测为筛查手段,非诊断依据。
二、适用人群
主要适用于:①年龄≥35岁高龄孕妇;②唐氏筛查高风险或临界风险者;③超声提示胎儿结构异常者;④有染色体疾病家族史或不良孕产史者。低风险人群可常规产检,无需强制检测。
三、采样方式
采用外周血采集,无需空腹,与普通抽血流程一致,抽取5ml左右血液即可,过程无创、安全,对孕妇及胎儿无不良影响。样本由专业实验室接收,标准化处理后出报告。
四、结果解读
报告以风险值呈现(如21三体风险>1/1000为高风险)。高风险不代表确诊,需进一步行羊水穿刺或绒毛活检(金标准)确诊;低风险者仍需结合常规产检,不可替代超声检查。
五、注意事项与特殊人群
特殊人群(如胎盘嵌合体、母体染色体异常、凝血功能障碍、肿瘤病史等)需提前告知医生。结果异常时切勿自行判断,需及时咨询产科医生,遵循进一步检查建议(如羊水穿刺)。